Chi è affetto da una malattia rara, cioè da una patologia che - secondo i parametri europei - ha una prevalenza nella popolazione generale inferiore alla soglia dello 0,05% ossia 1 caso su 2000 abitanti, deve scontrarsi con un sistema di servizi non sempre efficace, con la difficoltà di raggiungere la diagnosi e con il rischio di non essere riconosciuto come disabile, ma solo come "malato immaginario". Per dare supporto ai malati rari e alle loro famiglie, per sensibilizzare l'opinione pubblica, informare i medici di base e promuovere la ricerca è attiva a Modena una giovane e dinamica associazione, Ama Fuori dal Buio. Ecco l'intervista, rilasciata a Volontariamo.com dalla Presidente di Ama, Rosalba Mele.
Quali sono i maggiori disagi che i malati rari devono affrontare? Le prime difficoltà si incontrano quando si cerca di raggiungere la diagnosi, poichè le 7000 patologie rare finora conosciute non sono facili da individuare. Bisogna tenere conto che spesso si tratta di sindromi sistemiche che per essere individuate e curate necessitano di un approccio multidisciplinare e vanno considerate da più punti di vista; i pazienti devono quindi sottoporsi a screening lunghi, complessi e molto costosi.
Giunti alla diagnosi poi bisogna affrontare tutte le difficoltà di avere a che fare con patologie che non sempre sono riconosciute da un punto di vista sanitario anche se croniche e alle quali non corrisponde un trattamento e un sistema di assistenza - l'esempio più semplice è l'esenzione dal ticket non sempre garantita - che varia da Paese a Paese e in Italia da Regione a Regione. In buona sostanza il rischio più grande è quello di essere e rimanere "malati invisibili". Al di là del piano strettamente sanitario, cosa porta con sè in termini psicologici e sociali la diagnosi di una malattia rara? Oltre alla difficoltà di vedere riconosciuto il proprio diritto alla salute i pazienti si scontrano con la sofferenza che non è solo loro, ma che coinvolge i famigliari. Spesso i pazienti sono bambini, e quando - come accade di frequente - la patologia ha origini genetiche, i genitori si trovano a fare i conti con un grave senso di colpa, acuito dalle mille domande a cui non sempre è possibile rispondere data la rarità della malattia e le poche informazioni disponibili.
E l'invisibilità porta con sè anche il dramma di essere scambiati da chi ci circonda, per "malati immaginari". I sintomi della malattia impediscono di frequente il normale svolgimento delle attività quotidiane. Spesso all'insorgenza della malattia segue la perdita del lavoro, e con essa si può andare incontro al pericolo dell'esclusione sociale, dovuta anche alla difficoltà delle persone a comprendere la reale gravità della sofferenza e del disagio provocati dalla patologia. Il quadro è puttosto complesso. Come si sta muovendo Ama - Fuori dal Buio per cambiare le cose? Il nostro primo obbiettivo è quello di far sì che i malati rari possano avere pari opportunità di cura indipendentemente dal contesto regionale in cui vivono. Il fatto che a parità di diagnosi e di condizione si vada incontro a trattamenti e tutele diverse da regione a regione è ingiusto, incostituzionale e contrario all'ordinamento europeo. Parallelamente promuoviamo la ricerca e lo studio delle malattie rare, un campo d'indagine spesso lasciato da parte perchè non dà adito a grandi guadagni per le aziende farmaceutiche (spesso non sostenute dalle istituzioni) e interessa a pochi pazienti nel mondo.
Siamo poi impegnati nell'opera di sensibilizzazione rivolta non solo in generale all'opinione pubblica ma anche e soprattutto ai medici di famiglia. Con le nostre campagne cerchiamo da un lato di preparare i medici al "dubbio diagnostico", incoraggiandoli ad approfondire gli screening quando la sintomatologia è complessa, indagando vie alternative alle diagnosi più comuni, e dall'altro incoraggiamo la buona pratica della diagnosi precoce, decisiva in molti casi per le sorti e la salute del paziente.
Non manca poi tutta la parte di sostegno ai pazienti e ai loro famigliari, che va dal supporto nelle varie fasi degli iter burocratici necessari alla richiesta di assistenza e interventi fino al sostegno psicologico, sfera nella quale ci stiamo impegnando anche con un progetto di rete con altre associazioni per l'avvio di gruppi di auto-mutuo-aiuto condotti da una squadra di helper che presto formeremo.
Si tratta di sfide complesse che richiedono grandi sforzi e il sostegno di tutti, soprattutto per creare una rete di collaborazioni e di partnership che per noi è vitale visto che i malati rari son sempre troppo poco numerosi per essere rappresentativi.
(Nadia Luppi)
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